Partielle Trisomie 10p in Kombination mit partieller Monosomie 20p

Zusammenfassung Es wird erstmals über das klinische Syndrom bei Deletion 20p in Kombination mit Duplikation 10p bei zwei männlichen Mitgliedern einer Familie berichtet, die Schwester des einen und Mutter des anderen Patienten ist asymptomatische Trägerin einer balancierten Translokation. Die beiden Patienten zeigen multiple Stigmata einschließlich Minderwuchs sowie eine ausgeprägte psychomotorische Retardierung, das Syndrom entspricht weitgehend einer Addition der Symptome bei bisher bekannten Fällen von Deletion 20p und Duplikation 10p.