Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA): Klinische und molekulargenetische Befunde
F. Stögbauer, P. Young, G. Kuhlenbäumer, J. Meuleman, V. Timmerman, C. van Broeckhoven, G. Kurlemann, E. B. Ringelstein · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 1998 · Heft 01 · S. 10-14
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) wird neben der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies; HNPP) zu den rezidivierenden fokalen Neuropathien gezählt. In dem vorliegenden Artikel werden drei Familien mit der seltenen, autosomal dominant vererbten HNA vorgestellt. Die Familien wurden elektrophysiologisch und klinisch untersucht. In einer Dreigenerationenfamilie wurde eine genetische Kopplungsanalyse mit Markern auf dem distalen Chromosom 17 durchgeführt. Aufgrund der klinischen Untersuchungen konnte HNA in allen Famili…
