lonenkanalerkrankungen in der Neurologie

Zusammenfassung Seit 1990 wurden viele Mutationen in lonenkanalgenen entdeckt, die durch Über- oder Untererregbarkeit der Skelettmuskulatur oder des Zentralnervensystems (ZNS) charakterisierte Krankheiten verursachen: 1. Mutationen im muskulären Chloridkanalgen führen zu einem Funktionsverlust der Kanäle und damit zu einer abnorm niedrigen Chloridleitfähigkeit, die eine Übererregbarkeit der Muskelfasermembran bei der dominanten und rezessiven Form der Myotonia congenita hervorruft; 2. viele dominante Punktmutationen im Gen der muskulären Natriumkanal-α-Untereinheit verursachen eine inkomplette Natriumkanalinakti…