Diagnostik angeborener Aminoazidopathien durch phänotypische Merkmale (Urin- oder Körpergerüche, Haut-, Haare-, Augensymptome oder Skelettveränderungen)

Zusammenfassung Erbliche Störungen des Aminosäuren-Stoffwechsels sind ein wesentliches Gebiet der Medizin. Der Zweck der vorliegenden Arbeit ist es, auf abnorme Körper- und Uringerüche, Störungen der Augen, der Haare, der Haut und des Skelettsystems hinzuweisen. Diese auffälligen Symptome sollten an das Vorliegen einer angeborenen Aminoazidopathie denken lassen, damit eine frühzeitige Diagnostik und spezifische diätetische oder pharmakologische Therapieversuche eingeleitet werden können.