CareLit Fachartikel
Familiäre Chromosomentranslokation (1; 5; 15) als Ursache einer partiellen Trisomie 1p
M. Schürmann, Heidi Wethling, Marie Luise Niemeyer, E. Schwinger · Klinische Pädiatrie · 1987 · Heft 01 · S. 27-31
Dokument
1004303
CareLit-ID
Jahr
1987
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bei einem jetzt 6jährigen Mädchen wurde eine unbalancierte chromosomale Strukturveränderung gefunden. Nach Untersuchungen weiterer Angehöriger konnte ein komplexes Rearrangement der Chromosomen 1, 5 und 15 als Ursache definiert werden. Mutter und Großmutter mütterlicherseits sind klinisch unauffällige Träger der Translokation im balancierten Zustand. Bei der Indexpatientin liegt eine partielle Trisomie 1p21-1p31 vor. Partielle Trisomien dieser chromosomalen Region sind ausgesprochen selten. Die Auswirkungen auf den Phänotyp sind bei dem beschriebenen Kind erstaunlich gering. Es weist im wesentlic…
Schlagworte
Klinische Pädiatrie
