CareLit Fachartikel

Chromosomenaberrationen bei Prader-Willi-Labhart-Syndrom - Kritische Übersicht, dokumentiert durch vier ungewöhnliche Fälle

R. A. Pfeiffer, L. Tschech, U. Irle, G. F. Wündisch · Klinische Pädiatrie · 1987 · Heft 05 · S. 329-335

Dokument
1004309
CareLit-ID
Jahr
1987
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
R. A. Pfeiffer, L. Tschech, U. Irle, G. F. Wündisch
Ausgabe
Heft 05 / 1987
Jahrgang 199
Seiten
329-335
Erschienen: 1987-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1026814

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bericht über 2 nicht verwandte Jungen, die durch kraniofaziale Dysmorphien, Akromikrie, Hypogenitalismus, Adipositas und geistigen Entwicklungsrückstand an das PWLS erinnern und bei denen ein zusätzliches, vom Chromosom 15 stammendes Markerchromosom gefunden wurde. Bei einer 15jährigen Patientin mit PWLS wurde eine Deletion des juxtameren Abschnitts eines Chromosoms 15 nach Translokation mit einem Chromosom 7, bei einem jährigen Jungen eine Deletion 15q1 nach Translokation mit einem Chromosom 20 nachgewiesen. Die verschiedenen Chromosomenaberrationen beim PWLS werden erläutert. Ihr gemeinsames Ke…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie