Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie - Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom*

Zusammenfassung Das Roussy-Lévy-Syndrom wird heute als phänotypische Variante der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ I (HMSN I), also der klassischen Charcot- Marie-Tooth-Neuropathie, verstanden und somit nosologisch von der Friedreichschen Ataxie abgegrenzt. Während jedoch für die Friedreichsche Ataxie Hinterstrangsymptomatik, Demenz und rasche Progredienz als diagnostisch wegweisende Kriterien anerkannt sind und auch die HSMN I durch die typischen Merkmale einer progredienten Polyneuro-pathie klinisch exakt definiert ist, besitzt die für das Roussy-Lévy-Syndrom angegebene Symptomentrias ,…