Die Varianz im Erscheinungsbild und Verlauf der asphyxierenden Thoraxdysplasie (Jeune Syndrom)

Zusammenfassung Die asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune Syndrom) ist ein autosomal rezessiv vererbbares Mißbildungssyndrom, dessen Hauptmerkmal ein mehr oder weniger schmaler Thorax mit horizontal verlaufenden Rippen ist. Typische, aber inkonstante radiologische Veränderungen finden sich am Becken und an den Phalangen. Respiratorische Symptome sind unterschiedlich ausgeprägt und können sogar fehlen. Die ,,Major-Form" der Erkrankung führt gewöhnlich schon in der Neonatalperiode zur respiratorischen Insuffizienz. Überleben die Patienten die Neonatalperiode, so können zunächst wiederholte pulmonale Infektionen und…