Die Chorea Huntington im Kindesalter

Zusammenfassung Anhand der Krankheitsgeschichte eines 7 Jahre alten Mädchens werden Probleme bei der Diagnose einer sich früh manifestierenden Chorea Huntington dargestellt. Es kommt zu Demenz, Rigor und Akinesie, nicht zu den typischen choreatischen Bewegungsabläufen; zerebrale Anfälle sind häufig. Einen wichtigen Hinweis gibt die Familienanamnese: meist ist die Übertragung des autosomal-dominanten Gens vom Vater erfolgt. Obwohl die Kenntnisse von den biochemischen Veränderungen bei extrapyramidalen Bewegungsstörungen besser geworden sind, gibt es heute noch wenig Möglichkeiten, die Symptome der fortschreitende…