Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) - Eine autosomal dominant erbliche Bindegewebserkrankung

Zusammenfassung Die congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) ist eine autosomal dominante Bindegewebserkrankung, die besonders vom Marfan-Syndrom und von der heterogenen Arthrogryposis multiplex congenita abzugrenzen ist. Leitsymptome sind congenitale multiple Kontrakturen mit guter Rückbildungstendenz, Skoliose, Dolichostenomelie und Arachnodaktylie sowie dysmorphe Ohrmuscheln. Berichtet wird über eine junge Frau (Proposita) und ihren Sohn, die in charakteristischer Weise betroffen sind. Die Verlaufsbeobachtung bei beiden Patienten bestätigt die Regel von der relativ günstigen Prognose bei diese…