Familiäre Erhöhung des thyroxinbindenden Globulins im Serum

Zusammenfassung Erhöhte Serumkonzentrationen des thyroxinbindenden Globulins (TBG) können die Ursache für diagnostisch irreführende erhöhte Gesamt-Thyroxin (T4)-Konzentrationen sein. Die Erhöhung der TBG-Serum-Konzentration kann erworben (Östrogentherapie, Hepatitis, etc.), aber auch angeboren sein. In einer Familienuntersuchung (3 Generationen) konnten 6 Familienmitglieder mit dieser seltenen Anomalie gefunden werden. Die Analyse des Stammbaums ist mit einem X-chromosomal gekoppelten Erbgang vereinbar. 5 Patienten waren entsprechend T4TBG-Quotient, Effective Thyroxine Ratio (ETR) und Klinik euthyreot. Bei 1 Pat…