Granulozytenfunktionsdefekt, Chromosomenanomalien und Blutgruppenchimärismus bei zwei Schwestern mit familiärer aplastischer Anämie (Typ Estren-Dameshek)

Zusammenfassung Zwei Schwestern mit familiärer aplastischer Anämie werden vorgestellt, bei denen die Panmyelopathie mit typischen Chromosomenanomalien für eine klassische Fanconi Anämie verbunden war, die aber keine Mißbildungen aufwiesen. Somit entsprachen sie den von Estren und Dameshek erstmals beschriebenen Fällen. Beide Mädchen sprachen über Jahre auf eine Therapie mit Androgenen und/oder Steroiden an. Trotz weitgehender Normalisierung der peripheren Granulozytenzahlen kam es bei beiden aber nur zur Ausschüttung von funktionell defekten Granulozyten, Dieser Funktionsdefekt war bei der jüngeren, 11 Jahre alt…