Atypische Befundkonstellation bei Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom - Kasuistik und Übersicht
Carsten Framme, Mary Asiyo-Vogel, Gerd-Otto Bastian · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1998 · Heft 08 · S. 97-103
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syn-drom umfaßt Fehlbildungen und Dysplasien im Bereich der Augen, Haut, Hirn, Skelett und des Herzens. Pathogenetisch wird eine lokale, fehlerhafte Differenzierung der Keimblätter in der frühen Embryogenese vermutet. Veränderungen im Bereich der Augen sind sehr variabel und können viele Anteile des Organs betreffen. In allen beschriebenen Fällen wird ein Naevus sebaceus der Haut gefunden und in vielen Fällen leiden die Patienten unter epileptischen Anfällen und/oder geistiger Retardierung sowie ZNS/Schädel-Anomalien. Die interessante Befundkonstell…