CareLit Fachartikel

Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (M. Spielmeyer-Vogt)

Birte Neppert, Bianka Kemper · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1998 · Heft 12 · S. 362-366

Dokument
1004496
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Birte Neppert, Bianka Kemper
Ausgabe
Heft 12 / 1998
Jahrgang 213
Seiten
362-366
Erschienen: 1998-12-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1035004

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Die Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) gehören zu den progredienten neurodegenerativen Erkrankungen des Kindesalters, bei denen sich ophthalmologische und neurologische Symptome gemeinsam manifestieren können. Zerebrale und retinale Zellen unterliegen einer fortschreitenden Degeneration, die in der Netzhaut zentral beginnt. Bei der in Deutschland häufigsten Form, der juvenilen NCL, trägt die augenärztliche Untersuchung entscheidend zur Frühdiagnose bei. PATIENT UND METHODEN Ein 5jähriger Junge wies im Vorschulalter beidseitige Visusminderungen, Farbsinnstörungen und Gesichtsfeldve…

Schlagworte

Schießscheibenmakulopathie Ceroid-Lipofuszinose Elektroretinogramm Visuell evozierte Potentiale Elektronenmikroskopie von Lymphozyten Speicherkrankheit Gendefekt genetische Beratung bull's eye maculopathy ceroid-lipofuscinosis electroretinogram visual evoked potentials electron microscopy of lymphocytes storage disease gene defect genetic counselling