Sonographische Diagnose der Holoprosenzephalie im II. Trimenon

Zusammenfassung Wir berichten über die sonographische Diagnose einer Holoprosenzephalie bereits im zweiten Schwangerschaf tstrimenon. Die Feststellung eines Hydramnions im auswärtigen Ultraschallscreening hatte zur Überweisung der Patientin geführt, die Abwesenheit des Mittelechos im Zusammenhang mit Hypotelorismus und zentraler Spaltbildung im Gesicht ermöglichten die frühe Diagnose. Die Autopsie des Feten bestätigte die vorgeburtliche Diagnose, die Eltern wurden genetisch beraten. Das Wiederholungsrisiko der Holoprosenzephalie hängt von ihrer jeweiligen Ursache ab, eine spezielle Ultraschalluntersuchung bei na…