Kataplexie bei Morbus Niemann-Pick Typ C
Rainer Boor, Bernd Reitter · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 02 · S. 88-90
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Eine Kataplexie tritt meist im Rahmen einer idiopathischen Narkolepsie auf. Seltener sind symptomatische Formen. Ein Kind blutsverwandter Eltern stürzte im Alter von 4 Jahren immer wieder beim (reaktiven) Lachen. Das EEG war normal. Postpartaler cholestatischer Icterus prolongatus, Hepatosplenomegalie, Entwicklungsrückschritt, vertikale Blickparese und Speicherzellen im Leberbiopsat führten zur Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ C mit symptomatischer Kataplexie (affektiver Tonusverlust). Symptomatische Formen einer Narkolepsie sind im Kindesalter in Betracht zu ziehen, wenn die Narkolepsie vo…