CareLit Fachartikel
Olivo-ponto-cerebellare Hypoplasie - Fallbericht einer neurodegenerativen Erkrankung mit Manifestation bei Geburt und fatalem Verlauf
Sabine Voßbeck, Angelika Scheuerle, Doris Bechinger, Frank Pohlandt · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 03 · S. 137-140
Dokument
1004831
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über einen männlichen Säugling mit ponto-cerebellarer Hypoplasie (PCH) Typ II nach Barth. Die klinische Symptomatik bestand von Geburt an in ausgeprägter muskulärer Hypertonie, zentralen Atemstörungen, einer Chorea, Hyperthermien über 40° C sowie therapieresistenten myoklonischen Krampfanfällen. Aus der bei Geburt bestehenden Makrozephalie entwickelte sich eine Mikrozephalie. Es war keine psychomotorische Entwicklung erkennbar. Im Alter von 3œ Monaten starb das Kind nach Beenden der Therapie. Die neuropathologische Untersuchung ergab die charakteristischen Befunde einer PCH mit Nerv…
Schlagworte
Pontocerebellar hypoplasia
muscular hypertonus
chorea
newborn
Ponto-cerebellare Hypoplasie
muskuläre Hypertonie
Neugeborenes
Klinische Pädiatrie
