CareLit Fachartikel
Mitochondriale -Erkrankungen
J. Dieter Nagel, Fritz Haverkamp, Michael J. Lentze · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 06 · S. 345-356
Dokument
1004834
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Mitochondriopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die sich durch vielfältige Symptomenkombinationen aus Defekten verschiedener Organsysteme auszeichnen, so daß in der Regel eine Identifizierung der jeweiligen Erkrankung anhand klinischer Parameter nicht möglich ist. Mit einem relativ einfachen biochemischen Screening lassen sich jedoch rasch und verläßlich wegweisende Befunde erheben. Es wird eine Einteilung der mitochondrialen Erkrankungen mit Beschreibung der wesentlichen klinischen Symptome gegeben. Die für das Verständnis erforderlichen Stoffwechselwege werden beschrieb…
Schlagworte
mitochondrial diseases
review
screening
symptoms
Mitochondriale Erkrankungen
Übersicht
Symptome
Klinische Pädiatrie
