Hand- und Fußdeformitäten bei einem Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I

Zusammenfassung Das Trichorhinophalangeal-Syndrom Typ I ist ein seltener, vermutlich autosomal-dominant vererbter Symptomenkomplex, der sich durch Auffälligkeiten der Kopf- und Gesichtsform, des Kopfhaares sowie charakteristischer Skelett- und Weichteilveränderungen an Händen und Füßen auszeichnet. Die typischen Hand- und Fußdeformitäten des Syndromes (Hand- und Fußstrahlverkürzungen, Achsen- und Rotationsfehlstellungen infolge zapfenförmig veränderter Finger- und Zehengelenke) werden am Beispiel drei erwachsener Mitglieder einer Familie beschrieben.