Autosomal dominante vitreoretinale Dystrophie mit Skelettdysplasie in einer Generation

Zusammenfassung Wir berichten über zehn Patienten in vier Generationen mit einer autosomal dominanten vitreoretinalen Dystrophie unterschiedlicher Ausprägung. Ophthalmologische Befunde sind Amotio retinae, Netzhautforamina, Retinoschisis, Gitterlinien- und Glitzerpunktbeete, vitreoretinale Adhärenzen, chorioretinale Atrophie und periphere Pigmentepithel-Veränderungen. Zwei Schwestern sind minderwüchsig mit einer Chondrodysplasie, die am ehesten einer Brachyolmie zugeordnet werden kann.