Hereditäres Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Zusammenfassung ANAMNESE UND BEFUND: Ein beschwerdefreies Geschwisterpaar italienischer Abstammung (Alter: 31 bzw. 28 Jahre) wurde wegen erhöhter Serumferritinspiegel zum Ausschluß einer Hämochromatose vorgestellt. Bei beiden war eine Kataraktoperation durchgeführt worden, ebenso bei ihrer Mutter. Bei zwei der fünf Kinder der Geschwister ist eine Katarakt bekannt. Der körperliche Befund beider Patienten war unauffällig. UNTERSUCHUNGEN: Klinisch-chemisch wurde eine Hyperferritinämie (926 bzw. 956 ng/ml) nachgewiesen. Blutbild, Blutzucker- und Serumeisenspiegel, Eisenbindungskapazität und die Werte der Transaminas…