Die kraniale Computertomographie bei der Ahornsiruperkrankung

Zusammenfassung Intermediäre Phänotypen der Ahornsiruperkrankung (Leuzinose) manifestieren sich computertomographisch ausschließlich in ihrer Initialphase sowohl als weiße als auch graue Hirnsubstanz involvierende diffuse Dichteerniedrigungen ohne marginales Kontrastmittelenhancement, die bei frühzeitig einsetzender adäquater eiweißrestriktiver Diät nach einigen Wochen bis Monaten zur Gänze reversibel sind. Wird die Erkrankung jedoch nicht diagnostiziert, geht sie bereits nach wenigen Lebensjahren in das Finalstadium einer globalen Atrophie über. Die Dichteerniedrigungen korrelieren dabei mit dem Gehalt an Gesam…