Dysplasie des Limbus corneae, des mesodermalen Irislagers sowie des Kieferskelettes in einer Familie

Zusammenfassung In zwei Generationen wurden 10 Mitglieder der Familie B./A. untersucht. Das vordere mesodermale Stromablatt der Iris war dysplastisch, in einigen Fällen zugleich die Hornhaut mäßig verkleinert. Der Gesichtsschädel war auffällig gebildet, eine Mikrognathie wurde begleitet von einem verlängerten Untergesicht, teilweise mit Progenie, sowie von frühem Zahnverlust. Ein für die Patienten der älteren Generation störendes Symptom war ein Hornhautpannus mit Reizzuständen und Visusverlust; diesem gingen in der jüngeren pingueculaartige Lidspaltenflecken voraus. Während Lidspaltenflecken und Anomalie des vo…