CareLit Fachartikel

Spätdiagnose eines Morquio-Syndroms

Stephanie Gösele, Stefan Dithmar, Frank G. Holz, Hans E. Völcker · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2000 · Heft 02(217) · S. 114-117

Dokument
1006361
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Stephanie Gösele, Stefan Dithmar, Frank G. Holz, Hans E. Völcker
Ausgabe
Heft 02(217) / 2000
Jahrgang 217
Seiten
114-117
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2000-10394

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Beim Morquio-Syndrom handelt es sich um eine seltene Mukopolysaccharidose mit autosomal-rezessivem Erbgang. Der Typ A des Morquio-Syndroms ist durch einen Mangel an funktionsfähiger N-acetylgalaktosamin-6-sulfat-sulfatase gekennzeichnet, der Typ B durch einen Mangel an funktionsfähiger β-Galaktosidase. Dies bedingt eine lysosomale Speicherkrankheit mit Ablagerungen von Keratansulfat und Chondroitin-6-sulfat in Bindegewebe, Skelettsystem und Zähnen. Klinische Folgen sind Missbildungen des Skelettsystems, Aortenklappenvitien und Schmelzdefekte der Zähne. Ophthalmologische Manifestatione…

Schlagworte

Kornea Glykosaminoglykane Hornhauttrübung Keratoplastik Keratansulfat Morquio-Syndrom Mukopolysaccharidose Skelettdeformität Cornea corneal clouding corneal transplantation keratansulfate Morquio syndrome mucopolysaccharidosis skeletal deformity Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde