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Die Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (Morbus Byler): Aktuelles zu Genetik und Therapie

W. Rebhandl, F. X. Felberbauer, W. D. Huber, S. Puig, K. Paya, U. Rauhofer, S. Saadi, J. Aberle, E. Horcher · Klinische Pädiatrie · 2000 · Heft 02 · S. 64-70

Dokument
1006528
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
W. Rebhandl, F. X. Felberbauer, W. D. Huber, S. Puig, K. Paya, U. Rauhofer, S. Saadi, J. Aberle, E. Horcher
Ausgabe
Heft 02 / 2000
Jahrgang 212
Seiten
64-70
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2000-9654

Zusammenfassung

Zusammenfassung: Die Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (PFIC) ist eine angeborene Lebererkrankung, die sich häufig schon im Säuglingsalter manifestiert. Lebensqualität und Lebenserwartung sind auf Grund des ausgeprägten Pruritus und in weiterer Folge wegen der fortschreitenden Leberzirrhose stark eingeschränkt. Nach Ausschluss anderer Lebererkrankungen, die zur intrahepatischen Cholestase führen, kann anhand der typischen Klinik, der Konstellation der Laborparameter und einer Genanalyse die Diagnose PFIC gestellt werden. Nur ein Teil der Patienten spricht auf medikamentöse Therapie an. Als Methode…

Schlagworte

PFIC Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase Morbus Byler Partielle biliäre Diversionsoperation Cholezystoappendicostomie Lebertransplantation progressive familial intrahepatic cholestasis Byler disease partial biliary diversion liver transplantation Klinische Pädiatrie