CareLit Fachartikel

Cockayne-Syndrom mit betonter zerebraler Symptomatik

E.-M. Menges-Wenzel, O. Debus, R. Sträter, G. Schuierer, G. Kurlemann · Klinische Pädiatrie · 2001 · Heft 03 · S. 134-138

Dokument
1006694
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
E.-M. Menges-Wenzel, O. Debus, R. Sträter, G. Schuierer, G. Kurlemann
Ausgabe
Heft 03 / 2001
Jahrgang 213
Seiten
134-138
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2001-15864

Zusammenfassung

Zusammenfassung. Es wird der Verlauf des Cockayne-Syndroms bei zwei Schwestern über einen Zeitraum von 14 Jahren berichtet. Beide Kinder entwickelten frühzeitig die bekannte vielfältige und richtungweisende Symptomatik des Leidens. Zu Beginn des 2. Lebensjahrzehnts kam es bei rasch zunehmender Progredienz der Progerie und der Leistungsdefizite vor allem im mentalen Bereich zu einer ausgeprägten zerebralen Symptomatik, die auf den fortschreitenden zerebralen Abbauprozess, wie er sich auch in der Bildgebung darstellt, zurückgeführt werden muss. Es wird auf den in der Literatur berichteten DNA-Defekt und den hiermi…

Schlagworte

Minderwuchs Progerie DNA-Defekt zerebraler Abbauprozess Dwarfism progeria DNA repair defect cerebral destruction Klinische Pädiatrie