Hepatosplenomegaly and progressive neurological symptoms
A R. J Schneider, F Stichling, M Hoffmann, R Scheler, J C Arnold, J F Riemann · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2001 · Heft 11 · S. 971-974
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hepatosplenomegalie und progrediente neurologische Symptomatik - Spätmanifestation eines Morbus Niemann-Pick Typ C Der Morbus Niemann-Pick Typ C betrifft als eine angeborene Stoffwechselerkankung den Abbau und die Speicherung von Lipiden. Die klinische Symptomatik wird meist von einer Hepatosplenomegalie sowie langsam progredienten neuropsychiatrischen Veränderungen bestimmt. Wir berichten über eine 33-jährige Patientin mit einer Manifestation dieser Erkrankung im Erwachsenenalter. Laborchemische Befunde und eine bestehende Dysarthrie ließen zuerst einen M. Wilson vermuten. Im Rahmen einer laparoskopischen Unter…
