CareLit Fachartikel

Erbliche Neuropathien

G. Kuhlenbäumer, P. Young, E. B. Ringelstein, F. Stögbauer · Klinische Neurophysiologie · 2002 · Heft 01 · S. 1-16

Dokument
1006944
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
G. Kuhlenbäumer, P. Young, E. B. Ringelstein, F. Stögbauer
Ausgabe
Heft 01 / 2002
Jahrgang 33
Seiten
1-16
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-2002-23084

Zusammenfassung

Zusammenfassung Erbliche Neuropathien sind die häufigsten monogenetisch vererbten Krankheiten des Nervensystems. Die Prävalenz der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 1 A (HMSN 1A, synonym mit CMT 1A) wird auf bis zu 1/2500 geschätzt. Anfang der 90er Jahre wurde eine Duplikation auf Chromosom 17p als Ursache der CMT 1A identifiziert. Seitdem wurden über 25 unterschiedliche chromosomale Loki für hereditäre Neuropathien kartiert und ursächliche Mutationen in zwölf Genen identifiziert. Dieser Übersichtsartikel stellt den gegenwärtigen Stand der Wissenschaft auf klinischem und genetischem Gebiet so…

Schlagworte

Hereditary neuropathy Classification Genetics Pathomechanism Diagnostik Klinische Neurophysiologie