Down-Syndrom-Screening im ersten Trimenon

Zusammenfassung Down-Syndrom ist die Ursache für ungefähr ein Drittel aller geistigen Behinderungen. Mit einer Prävalenz von 0,2 % aller Schwangerschaften und der Möglichkeit einer sicheren pränatalen Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist heutzutage jeder Gynäkologe während der Schwangerenbetreuung zur Beratung über Chromosomenanomalien aufgefordert. Die Basis bildet das altersentsprechende Risiko, und ein Hinzuziehen der quantifizierbaren fetalen Hinweiszeichen individualisiert die Risikoberechnung und verbessert die Entdeckungsrate für Down-Syndrom. Diese liegt bei einer Falsch-positiv-…