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Kyphoskoliose beim Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (neonatales Progerie Syndrom)

F. Thorey, M. Jäger, K. Seller, R. Krauspe, A. Wild · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie · 2003 · Heft 03 · S. 341-344

Dokument
1007374
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Autor:innen
F. Thorey, M. Jäger, K. Seller, R. Krauspe, A. Wild
Ausgabe
Heft 03 / 2003
Jahrgang 141
Seiten
341-344
Erschienen: 2003-01-01 00:00:00
ISSN
0044-3220
DOI
10.1055/s-2003-40084

Zusammenfassung

Zusammenfassung STUDIENZIEL: Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (syn. neonatales Progerie-Syndrom) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer vorzeitigen Alterung zum Zeitpunkt der Geburt vergesellschaftet ist. Kennzeichnend für diese Erkrankung sind ein vorgealtertes Gesicht, kraniofaziale Deformierungen, eine verminderte Ausbildung des subkutanen Fettgewebes sowie Wachstumsretardierung. Die Betroffenen versterben meist innerhalb der frühen Kindheit. Bisher wurde in der Literatur lediglich ein Fall beschrieben, in dem ein Lebensalter von 16 Jahren erreicht wurde. Daten zu einer vergesellsc…

Schlagworte

Wiedemann-Rautenstrauch Syndrom Skoliose Wirbelsäule Wiedemann-Rautenstrauch syndrome skoliosis spine Geburt Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie