M. Fabry - eine seltene Lipidose mit zahlreichen neurologischen Komplikationen

Zusammenfassung M. Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Lipidstoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen oder die verminderte Aktivität des α-Galaktosidase-A-Enzyms gekennzeichnet ist. Der mangelnde Katabolismus führt zu einer systemischen Ablagerung von Glykosphyngolipiden und multiplen Organschäden mit tödlichem klinischen Verlauf in der vierten oder fünften Lebensdekade. Es wird der Fall eines männlichen 33-jährigen Patienten mit M. Fabry und die typischen neurologischen Symptome dieser Erkrankung in Form von Schlaganfällen im jungen Erwachsenenalter und qualvolle neuropathische Schmerzen berichtet. Darüber…