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Familiäre Foveahypoplasie - Klinische Einordnung

Hans Wolfgang Schroeder, Ulrike Orth, Eberhard Meyer-König, Andreas Gal · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2003 · Heft 08 · S. 559-562

Dokument
1007441
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Hans Wolfgang Schroeder, Ulrike Orth, Eberhard Meyer-König, Andreas Gal
Ausgabe
Heft 08 / 2003
Jahrgang 220
Seiten
559-562
Erschienen: 2003-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2003-41874

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: In einer Familie werden Foveahypoplasie, Katarakt und Esotropie dominant vererbt; sporadisch treten zusätzlich Aniridie bzw. atypische Iriskolobome auf. PATIENTEN UND METHODE: Neben der klinischen Untersuchung wurden die visuell evozierten Potenziale auf Asymmetrien untersucht und eine Mutationsanalyse des PAX6-Gens vorgenommen. ERGEBNISSE: Während der vermutete Stammvater der dominant vererbten Merkmale nicht untersucht werden konnte, lagen von den sechs betroffenen Nachfahren aus der 2. - 4. Generation detaillierte augenärztliche Befunde vor, welche zusätzlich zu den genannten Anom…

Schlagworte

Foveahypoplasie familiäre isolierte Foveaaplasie PAX6-Mutation VEP-Asymmetrie Foveal hypoplasia hereditary isolated foveal aplasia PAX6 mutation visual pathway abnormality Aniridie Albinismus Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde