Ichthyosis congenitalis/ Harlequin Fetus: Pränatale Diagnostik und neonatologischer Verlauf. Fallbericht und Literaturauswertung.

1. Fragestellung: Die Ichthyosis congenitalis ist eine autosomal rezessiv vererbte, früher meist letal verlaufende Erkrankung. Eine Pränataldiagnostik ist bei Risikofamilien durch B-Bild Ultraschalldiagnostik möglich. Die definitive Diagnose erfolgt durch eine invasive Fetoskopie mit Hautbiopsie. Wir beschreiben die diagnostischen, sonomorphologischen und funktionellen Aspekte dieser Fehlbildung und den Beginn der postpartalen Behandlung. 2. Methodik: Darstellung eines Fallbeispiels. MEDLINE-Literaturrecherche: Schlagwörter: congenital ichthyosis, harlequin fetus, prenatal diagnosis, outcome, treatment 3. Ergebn…