CareLit Fachartikel

Mukolipidose Typ II

B Hager, W Garbe · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2004 · Heft 03

Dokument
1007677
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
B Hager, W Garbe
Ausgabe
Heft 03 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-03-11 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2003-818224

Zusammenfassung

Pränataldiagnose einer Chondrodysplasia punctata mit multiplen Knochendeformitäten, Wachstumretardierung und Mikrocephalie. Nach ausführlichen Gesprächen mit den Eltern Sectio nach 34 SSW. Kind postnatal gut adaptiert. Morphologische Auffälligkeiten: Vorgewölbte Stirn, Sattelnase, Retromikrognathie, deformierte und verkürzte Unterschenkel, hypoplastischer und glockenförmiger Thorax. Röntgen: aufgetriebene lange Röhrenknochen mit durchgehenden Doppelkonturen. Becherförmige Auftreibung der Epiphysenfugen. Lysosomale Enzyme im Serum: deutliche Erhöhung der ß-Glucuronidase, alpha-Fucosidase, alpha-Mannosidase, Gesam…

Schlagworte

Chondrodysplasia Punctata Alpha-Mannosidase Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie