CareLit Fachartikel

Serum Lipid Analysis Confirms the Diagnosis of X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata - Conradi-Hünermann-Happle Syndrome

B. Lindenthal, R. Repgen, D. Emons, M. J. Lentze, K. von Bergmann, D. Lütjohann · Klinische Pädiatrie · 2004 · Heft 02 · S. 67-69

Dokument
1007778
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
B. Lindenthal, R. Repgen, D. Emons, M. J. Lentze, K. von Bergmann, D. Lütjohann
Ausgabe
Heft 02 / 2004
Jahrgang 216
Seiten
67-69
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-44894

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir präsentieren morphologische und biochemische Befunde bei einem Mädchen mit Chondrodysplasia punctata X2 - Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom. Diese Erkrankung ist charakterisiert durch Unterschiede in der Länge der Gliedmaßen, Wachstumsverzögerungen, Ichthyose, Katarakte und punktierte Kalzifizierungen. Die Diagnose konnte schließlich durch erhöhte Serumkonzentrationen von Cholesterinvorstufen bestätigt werden, wie sie kürzlich in Plasma- und Gewebeproben von betroffenen Patienten gefunden wurden.

Schlagworte

Cholesterol biosynthesis cholesterol precursor desmosterolosis CHILD syndrome Cholesterinbiosynthese Cholesterinvorstufen Desmosterolose CHILD-Syndrom Klinische Pädiatrie