Genetics of Congenital Hand Anomalies
G. C. Schwabe, S. Mundlos · Handchirurgie · Mikrochirurgie · Plastische Chirurgie · 2004 · Heft 02/03 · S. 85-97
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Angeborene Handfehlbildungen sind durch ein breites Spektrum an phänotypischen Manifestationen gekennzeichnet. Sie treten als isolierte Malformation oder als Teil verschiedener Syndrome auf. Die einzelnen Formen kongenitaler Handfehlbildungen sind selten, besitzen aber aufgrund ihrer Häufigkeit insgesamt und der hohen Belastung für Betroffene erhebliche klinische Relevanz. Die fortschreitende Erkenntnis über die molekularen Mechanismen der Embryonalentwicklung haben in den letzten Jahren wesentlich dazu beigetragen, die genetischen Ursachen kongenitaler Malformationen besser zu verstehen. Der hoh…