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Osteogenesis imperfecta Typ 1: Fallbericht mit bis dato nicht beschriebener Mutation im COL1A1-Gen

T. Siegert, H.-G. Klein, C. Marschall, H. Schmidt · Klinische Pädiatrie · 2004 · Heft 02 · S. 91-93

Dokument
1008109
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
T. Siegert, H.-G. Klein, C. Marschall, H. Schmidt
Ausgabe
Heft 02 / 2004
Jahrgang 216
Seiten
91-93
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-823144

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem 4-jährigen Mädchen konnte die Diagnose Osteogenesis imperfecta Typ I anhand folgender klinischer Merkmale gestellt werden: 4 Frakturen jeweils nach Bagatelltraumata, intensiv blaue Skleren beidseits, Zahnschmelzanomalien, Makrozephalie mit vorgewölbter Stirn. Die Diagnose wurde molekulargenetisch bestätigt. Dabei fand sich eine heterozygote Punkt-mutation Arg420Stop im COL1A1-Gen, welche in der Literatur bisher nicht beschrieben ist.

Schlagworte

Osteogenesis imperfecta COL1A1-Gen Knochenfragilität COL1A1-gene bone fragility Klinische Pädiatrie