Drohende Ertaubung bei Marmorknochenkrankheit

Die Osteopetrosis Albers-Schönberg (Marmorknochenkrankheit) ist eine seltene rezessiv oder autosomal-dominant vererbbare Knochenkrankheit, die durch eine diffuse Osteosklerose des gesamten Skeletts mit abnormer Knochenbrüchigkeit, Wachstumsminderung, myelodysplastischer Anämie, neurologischen Ausfällen und osteomyelitischen Prozessen, besonders im Bereich des knöchernen Schädels gekennzeichnet ist. Die Pathogenese dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig geklärt. Die Therapie ist nur symptomatisch orientiert. In dieser Fallbeschreibung wird 1 Patient mit seit Jahren bestehender Marmorknochenkrankheit und vor…