CareLit Fachartikel

Molekularbiologische und genetische Analyse von Patienten mit Usher Syndrom

AJ Zimmer, PU Lohnstein, J Schipper, R Birkenhäger · Pädiatrische Praxis · 2004 · Heft 03

Dokument
1008128
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrische Praxis
Autor:innen
AJ Zimmer, PU Lohnstein, J Schipper, R Birkenhäger
Ausgabe
Heft 03 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-03-04 00:00:00
ISSN
0935-8943
DOI
10.1055/s-2004-823344

Zusammenfassung

Das Usher Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessive vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit/Taubheit und Netzhautdegeneration (Retinitis Pigmentosa). Bisher wird das Usher Syndrom in drei unterschiedliche Hauptgruppen (USH1–3) mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung eingeteilt. Verschiedene Gene des Usher Syndroms wurden bereits charakterisiert. Im einzelnen wurden folgende Gene identifiziert: USH1B (Myosin7A), USH1C (Harmonin), USH1D (Cadherin-23), USH1F (Procatherin-15), USH2A (Usherin) und USH3. Zielsetzung: Für weitere Subtyp…

Schlagworte

Genidentifizierung Genortanalyse Usher-Syndrom Pädiatrische Praxis