Morbus Anderson-Fabry: MRI-Untersuchung des ZNS
K Ringel, C Whybra, K Ringel, M Mengel, M Beck, P Stoeter · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2004 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ziele: M. Anderson-Fabry (McKusick 301 500) ist eine seltene X-chromosomal übertragene Lipidspeichererkrankung. Der Mangel der lysosomalen Alpha-Galaktosidase A ist die Ursache. Aufgrund der Beobachtung verschiedener Autoren (Beck M et al. 2001) manifestiert sich die Erkrankung nicht nur bei heterozygoten Männern, sondern auch bei hemizygoten Frauen. 8 Patienten mit neurologischer Symptomatik wurden mit MRI abgeklärt. Methode: Klinische Symptome der Patienten (2 ♀, 6 ♂, 31–62 Jahre) waren Angiokeratome, Parästhesien der Akren, Nierenfunktionsstörungen und EEG-Veränderungen. Kopfschmerzen, Tinnitus und Halbseiten…
