Genetische und klinische Ergebnisse bei Diagnose einer Ataxia teleangiectasia (A-T)

Hintergrund: Die interdisziplinäre autosomalrezessiv vererbte Erkrankung charakterisiert sich durch: Okulokutane Teleangiektasien, erhöhtes α-Fetoprotein (AFA) und einer erhöhten Bruchrate der Chromosomen. Das zuständige ATM-Gen ist am Chromosom 11 lokalisiert. Methoden: Genetische Untersuchungen der Bruchrate der Chromosomen, Karyogramme und Untersuchungen des Zellzyklus mit und ohne Bestrahlung wurden an den Univ. Heidelberg und Würzburg durchgeführt. Die Gehirnveränderungen wurden mittels MRT nachgewiesen. Ergebnisse: Bei einem 35-jährigen Patienten mit typischen konjunktivalen Teleangiektasien, supranukleare…