Jeune-Syndrom (asphyxierende Thoraxdysplasie)
P Gelshäuser, B Hager, S Mundlos, W Garbe · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2004 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Anamnese: intrauterin Verdachtsdiagnose einer Achondroplasie sowie einer microcystischen Nierendysplasie. Spontanpartus 36+5 SSW. Kind postnatal hypoton und hypopnoisch, unter Sauerstoffvorlage und manueller Stimulation rasche Befundbesserung. Apgar 6/8/8, Nabelarterien ph 7,36, Gewicht 2270g. Morphologische Auffälligkeiten: Thoraxdysplasie (kurzer, schmaler Thorax), Hexadaktylie obere Extremitäten bds. und linker Fuß, plumpe, verkürzte Extremitäten Röntgen: kurze, horizontal verlaufende Rippen, hoch ansetzende Claviculae, Beckensporn, Hexadaktylien ohne Verknöcherung. Abdomensonographie: polyzystische Nierendeg…