Foudroyanter Verlauf einer Galaktosämie bei verzögertem Therapiebeginn

Einleitung: Erbliche Störungen im Galaktosestoffwechsel führen zu Galaktosämie. Drei Enzymstörungen sind bekannt. Bei der klassischen, autosomal rezessiv vererbten Galaktosämie, liegt ein Mangel an Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase vor. Die Anreicherung von Galaktosemetaboliten führt zu Schädigung von Leber, Niere, Gehirn, Ovar und Linse. Auch unter galaktosearmer Diät sind bei Kindern die Sprachentwicklung und motorische Entwicklung verzögert. Eine gonadale Dysfunktion bei Frauen mit klassischer Galaktosämie wird beschrieben. Fallbericht: Berichtet wird über ein Reifgeborenes, bei dem nach unauffälliger Ge…