Variabilität klinischer Verläufe von vier Familien mit MSH6-Genmutation
J Vieland, J Willert, S Stemmler, E Holinski-Feder, K Schulmann, JT Epplen, E Kunstmann · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die erbliche Darmkrebserkrankung HNPCC (heriditary non-polyposis colorectal cancer) wird überwiegend durch eine Mutation in den Genen MSH2 und MLH1 verursacht. Seltener findet man eine Mutation im MSH6-Gen, für die eine geringere Penetranz und ein um ca. 10 Jahre höheres Erkrankungsalter angegeben wird [1;2]. An 4 MSH6+-Familien zeigen wir die klinische Variabilität der Verläufe. Methoden: Die Indexpatienten wurden im interdisziplinären Team (Humangenetiker, Internist) beraten inclusive Erhebung von Anamnese und Stammbaumdaten. Nach erfolgtem Einverständnis wurde die molekulargenetische Diagnostik du…
