Die pankreatitisassoziierte Konversion des Exon 2 des anionischen Trypsinogens in das kationische Trypsinogen führt zu einer erleichterten Trypsinaktivierung

Hintergrund/Einleitung: Die chronische Pankreatitis im Kindesalter ist häufig mit Mutationen des kationischen Trypsinogens assoziiert. Von den bisher bekannten 18 krankheitsassoziierten Mutationen könnten zumindest einige ihre Ursache in einer Genkonversion – einer Insertion oder Substitution von genetischem Material aus einem fremden Gen in das Gen des kationischen Trypsinogens–haben. Wir stellen hier klinische, genetische und biochemische Daten einer komplexen Genkonversion bei einer Patientin mit chronischer Pankreatitis vor. Methoden: Die Kombination hochspezifischer vorwärts- und unspezifischer Rückwärtspri…