Perspektiven der Molekular-/Gendiagnostik in der Gastroenterologie am Beispiel des vererbbaren kolorektalen Karzinoms
H K Schackert, S Krüger, H Görgens, R Höhl, J Plaschke, S Pistorius, H.-D Saeger · Viszeralchirurgie · 2004 · Heft 06 · S. 420-426
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die molekularen Grundlagen des vererbbaren kolorektalen Karzinoms wurden in den letzten 10 Jahren intensiv erforscht. Keimbahnmutationen einer Reihe von Genen sind für das hereditäre nicht-Polyposis-assoziierte kolorektale Karzinom (HNPCC) und die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) verantwortlich. Diese Kenntnisse ermöglichen eine prädiktive molekulare Diagnostik, die Konsequenzen für präventive Strategien einschließlich spezieller Vorsorgemaßnahmen und präventiver chirurgischer Behandlung hat. Von besonderer Bedeutung ist der Nachweis des Nichtvorliegens der familieneigenen Mutation, der…