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Morbus Fabry - eine Herausforderung an die Pädiatrie

B. Hoffmann, E. Mayatepek · Klinische Pädiatrie · 2006 · Heft 01 · S. 38-40

Dokument
1008583
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
B. Hoffmann, E. Mayatepek
Ausgabe
Heft 01 / 2006
Jahrgang 218
Seiten
38-40
Erschienen: 2006-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-832484

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A bedingt ist. In der Folge akkumuliert Globotriaosylzeramid (Gb3) in nahezu allen Geweben und Körperflüssigkeiten. Meist beginnt die Krankheit bereits in der Kindheit mit brennenden Akroparästhesien in Händen und Füßen. Angiokeratome, Cornea verticillata und Proteinurie können ebenfalls frühzeitig beobachtet werden. Mit fortschreitendem Lebensalter werden zunehmend vitale Organe befallen. Zerebrovaskuläre Ereignisse, Myokardinfarkt und progrediente Niereninsuffizienz sind die h…

Schlagworte

Morbus Fabry angeborene Stoffwechselkrankheit α-Galaktosidase A Gb3 Enzymersatzbehandlung Fabry disease inherited metabolic disease α-galactosidase A enzyme replacement therapy Klinische Pädiatrie