Die PARK6-Form der Parkinson'schen Krankheit wird ausgelöst durch Mutationen in einer mitochondrialen Protein-Kinase
E Valente, P Abou-Sleiman, V Caputo, M Muqit, S Gispert, Z Ali, D Del Turco, O Wingerter, A Bentivoglio, D Healy, A Albanese, R Nussbaum, R Gonzalez-Maldonado, T Deller, A Mülsch, H Bratzke, S Salvi, P Cortelli, W Gilks, D Latchman, G Auburger, N Wood · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Parkinson'sche Krankheit (PD) ist die zweithäufigste Neurodegeneration bei Menschen und betrifft 1% der Bevölkerung im Alter von 65 Jahren. Auch wenn die Mehrzahl der Fälle sporadisch sind, so haben doch seltene Mendel-vererbte Krankheitsformen unser Verständnis der Krankheitsmechanismen bei Parkinson erweitert. Evidenz von Tiermodellen wie auch von Hirnautopsien deutet an, dass mitochondriale Dysfunktion eine zentrale Rolle in der Pathogenese von PD spielt. In einer blutsverwandten sizilianischen Familie mit frühbeginnender PD hatten wir den PARK6 Locus auf eine 12.5 cM Region von Chromosom 1p36 kartiert. Z…
