Die Gendosis-Untersuchung als ergänzende Methodik der Mutationsanalyse bei familiärer Dopa-responsiver Dystonie (DYT5a)
J Hagenah, K Hedrich, K Kabakci, K Habermann, K Mohrmann, D Raymond, K Wiegers, T Nygaard, LJ Ozelius, SB Bressman, R Saunders-Pullmann, C Klein · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die Dopa-responsive Dystonie (DRD) ist eine erbliche Bewegungsstörung. Der Erbgang ist fast immer autosomal-dominant. Nach bisherigem Kenntnisstand wird die Erkrankung bei 50 bis 60% der Patienten durch Mutationen im Gen für die GTP-Cyclohydrolase-I (GCHI) verursacht. Dabei wurden allerdings immer nur Sequenzveränderungen systematisch untersucht. Vor kurzem konnten heterozygote Exon-Deletionen bei einer DRD-Familie mittels Southern Blot-Analyse und bei zwei von vier untersuchten Familien mittels quantitativer PCR gefunden werden. In der jetzigen Untersuchung wurde erstmals an einem großen Kollektiv d…
