Ein mRNA-Chip zur Vereinfachung der genetischen Diagnostik

Fragestellung: Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen sind häufig mit Veränderungen des oxidativen Stoffwechsels verbunden, z.B. verursacht durch Mutationen im mitochondrialen oder Kerngenom. Diese führen zu einer vom „Normalzustand“ differenten Genexpression. Ausgehend von dieser Hypothese haben wir einen mRNA-Chip entwickelt, um die Expression von 169 Genen des oxidativen Stoffwechsels simultan zu detektieren. Ziel der Arbeit war, am Beispiel des MELAS-Syndroms (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden) zu zeigen, dass die MELAS-Mutation (A3243G) zu einer Verä…